Nöromusküler hastalıklar

Prof. Dr. Önder Aydıngöz

• Kaslarda veya bunları inerve eden sinirlerdeki bozukluklara bağlı çıkan hastalıklardır.

• İki gruba ayrılır:

• Myopatik

• Nöropatik

• Myopatik grupta bozukluk kaslarda, nöropatik grupta ise sinirlerdedir.

• Edinsel ya da kalıtsal olabilirler.

• Hastalarda kullanmamaya bağlı osteoporoz ve buna bağlı kırık gelişimi sıktır.

Hastalıkların esas özelliklerinin dışında bu da ortopedik yaklaşım gerektiren ayrı bir sorundur.

• Çoğuna yaklaşımda ortez kullanımı ve deformitelerin önlenmesi için egzersizler önemli yer tutar.

• Hastaların olabildiğince bağımsız bir yaşam sürmeleri temel amaçtır.

Kas gücü değerlendirmesi

• Grade 0 Tam paralizi

• Grade 1 Kontraksiyon mevcut eklem hareketi yok

• Grade 2 Yerçekimi etkisi kalkınca hareket var

• Grade 3 Yerçekimine karşı hareket var

• Grade 4 Dirence karşı hareket var

• Grade 5 Normal kas gücü

Serebral felç

• Doğum esnasında veya doğuma yakın dönemde santral sinir sisteminin etkilenmesiyle ortaya çıkan ve ilerleyici

olmayan, kalıcı mental ve motor bozukluklarla karakterize klinik tablolara verilen genel isimdir.

etiyoloji

a- Prenatal nedenler

b- Perinatal nedenler

c- Postnatal nedenler

a- Prenatal nedenler

• Konjenital enfeksiyonlar

• İlaç ve madde kullanımı (tütün, alkol, uyuşturucular)

• Radyasyon

• Serebral malformasyonlar (Herediter genetik faktörler)

• Obstetrik komplikasyonlar (Pre-eklampsi, eklampsi, plasenta previa, ablasyo plasenta)

b- Perinatal nedenler

• Prematürite, postmatürite

• Düşük doğum ağırlığı

• Komplike doğum (distosi) (Asfiksi, kafa travması)

• Enfeksiyonlar (Menenjit, herpes)

• Hiperbilurubinemi ( Kan uyumsuzlukları, diğer hemolitik nedenler)

• Hipoglisemi

c- Postnatal nedenler

• Enfeksiyonlar (Menenjit, ensefalit)

• Kafa travması

• Serebrovasküler olaylar (Siyanotik konjenital kalp hastalığı, orak hücreli anemi, damarsal anomaliler)

• Beyin anoksisi (aspirasyon asfiksisi, konvülsiyonlar)

tutulan bölgelere göre sınıflandırma

• Dipleji: alt ekstremitelerin üstlerden fazla tutulumu

• Hemipleji: bir taraflı (alt ve üst) tutulum

• Parapleji: sadece alt ekstremite tutulumu

• Quadripleji (tam tutulum): tüm ekstremitelerin ve sistemlerin tutulumu

• Tripleji: üç ekstremite tutulumu

motor tutulum tipine göre sınıflandırma

• Spastisite: pasif hareketlere karşı artmış bir direnç vardır. Başlangıçtaki direçten sonra bir rahatlama olabilir. (çakı açma gibi) Piramidal yollar, özellikle de motor korteks etkilenmiştir. DTR artar,patolojik refleksler görülür.

• En sık görülen formdur.

• İstemsiz hareketler Bazal ganglionların etkilenmesiyle oluşur.Bu merkezler normalde korteks tarafından başlatılan spontan ritmik

hareketleri inhibe ederler. Koreoatetoid veya distonik olabilirler.

• Koreik hareketler: büyük, hızlı, aritmik, ani başlayan hareketlerdir.

• Atetoid hareketler: Sürekli, uniform ve yavaştır.

• Distoni: Ekstremitedeki agonist ve antogonist kasların simültane kontraksiyonuna bağlı intermitan bükülme hareketleridir.

• Rijidite Bazal ganglion hasarına bağlıdır. Fleksör ve ekstansör kasların sürekli kontraksiyonuna bağlıjeneralize hipertonidir.

• Ataksi Özellikle denge kaybına bağlı, beceriksiz geniş yüzeyli yürüyüşle karakterizedir. Serebellum ya da serebellar yollardaki hasarlara bağlı gelişir. Diğer bulguları disdiadokokinezi, dismetri, nistagmus, disartridir. Serebral palside nadir görülür.

• Hipotoni Pasif hareketlere karşı azalmış direnci ifade eder. Serebral palside nadirdir.

• Karışık Tüm bu istemsiz hareketlerin değişik kombinasyonları görülebilir. Bu sınıflama genellikle kullanılmaz. Ene belirgin motor semptom hangisi ise o tip altında kabul edilir.

Serebral felç

tanı

• Esas tanı klinik bulgularla konur, 12 ayın altında zordur, santral sinir sistemi gelişimi ile bulgular çıkar.

• İlk aylarda çiğneme ve emme güçlükleri, boyunda hiperekstansiyon gibi bulgular düşündürür.

• Nörolojik bulgular önemlidir.

• BT ve MR ile beyindeki değişiklikler, malformasyonlar gösterilebilir.

• Anamnezde neden olan olay ortaya konur.

Serebral felç

deformiteler

En sık görülen alt ekstremite deformiteleri:

• Ayak bileğinde equinus deformitesi

• Dizde fleksiyon kontraktürü

• Kalçada adduksiyon ve fleksiyon kontraktürü

Serebral felç

tedavi

• Alçıyla düzeltme

• Myonöral bloklar

• İlaç uygulamaları (botulinum toksini, intratekal baklofen vs)

• Cihaz – ortez kullanımı

• Cerrahi tedavi

• Kas serbestleştirmeleri

• Kalçada adduktor serbestleştirme

• Elde fleksör serbestleştirme

• Kas – tendon uzatmaları

• En sık: Aşil uzatması, Gastrokinemus uzatması, Hamstring uzatmaları

• Kas-tendon transferleri

• Artrodezler (Elde tutmayı kolaylaştırmak için MP eklem artrodezi vs)

Tendon transferi prensipleri

• Kuvveti en az 4 ya da 5 olmalı. Transferden sonra 1 azalır.

• Transfer yapılırken nörovasküler zarar verilmemeli.

• Etki edeceği eklem fonksiyonu yeterli olmalı, gerekirse önce kontraktürler düzeltilmeli.

• Antagonistler yerine agonistler tercih edilmeli.

• Kasın kütlesi, gücü yerine transfer edileceği ile uyumlu olmalı.

 Obstetrik paralizi

• İnsidansı her bin canlı doğumda 1-2’dir.

• Kuvvet uygulanan, manipülasyonlar gerektiren güç

doğumlar sonrasında daha sık görülür.

Obstetrik paralizi tipleri

• Üç tipi vardır:

• Erb – Duchenne tipi (üst kol tipi)

• C5-6 köklerin gerilmesine bağlıdır.

• Kola aşağıya doğru uygulanan traksiyonla oluşur.

• Klumpke tipi (alt kol tipi)

• C8-T1 köklerin gerilmesine bağlıdır.

• Kolun başın üzerine yukarı doğru aşırı çekilmesiyle oluşur.

• Mikst tip (tüm kol tipi)

• Tüm brakial pleksusun etkilenmesiyle oluşur.

Obstetrik paralizi klinik

• Yenidoğanın etkilenmiş olan ekstremite hareketlerinide kısıtlılık gözlenir.

• Üst kol tipi:

• kol gövdenin yanında gevşek olarak durur.

• Deltoid, supraspinatus, biceps, korakobrakialis ve brakioradialis paralizisi gelişir.

• Omuzun adduktorları ve iç rotatorlarının tek taraflı etkileri ile kontraktürler gelişir.

• Paralizi genellikle geçicidir, bu nedenle erken dönemde kontraktürler engellenmeye çalışılmalıdır.

• Birçok olguda tipik gelişim: geçici paralizi ancak kalıcı kontraktürdür.

• Tüm kol tipi:

• Omuz, kol, önkol ve el kasları tümüyle etkilenir.

• Alt kol tipi

• Önce tüm kol kaslarının paralizisi olsa da üst taraf kaslarındaki olay kısa sürede geri döner.

• Tüm kol veya alt kol tiplerinde duyu bozuklukları da vardır. Önkolda ve kolun lateralinda anestezi olur.

• Alt tiplerde birlikte Horner sendromu görülebilir.

Obstetrik paralizi tedavi

• Kontraktürlerin önlenmesi ve rehabilitasyon esas amaçtır.

• Erken tanı önemlidir.

• Kontraktürleri önlemek için trafik polisi pozisyonunda atelleme yapılır.

• Anneye günde en az 3 kez omuza tam abdüksiyon mutlaka yaptıracak şekilde tüm hareketleri pasif olarak yaptırması öğrtetilir.

• Deformite gelişen olgularda kontraktür açılması, kas transferleri, humerusta rotasyon osteotomileri gibi cerrahi tedaviler yapılabilir.

Obstetrik paralizi prognoz

• Üst kol tipinde iyidir.

• Alt kol ve tüm kolu etkileyen tiplerde fonksiyonların geri dönmesi pek beklenmez.

Musküler distrofiler

• Musküler distrofiler, iskelet kasının ilerleyici dejenerasyonu ve buna bağlı kas güçsüzlüğü ile giden herediter bozukluklardır.

 tedavi amaçları

• Hastayı olabildiğince uzun süre ambulatuar tutmak

• Ambulasyonu engelleyecek kontraktür gelişimini önlemek

• Skolyoz gelişirse oturma dengesini sağlamak

tedavi metodları

• Fizik tedavi

• Ortezler

• Kontraktür serbestleştirmeler

• Kas transferleri

• Skolyoz için korreksiyon ve füzyon

• Musküler distrofiler, iskelet kasının ilerleyici dejenerasyonu ve buna bağlı kas güçsüzlüğü ile giden herediter bozukluklardır.

• X’e bağlı distrofiler daha sıktır

• Duchenne musküler distrofi, Becker musküler distrofi ve Emery Dreifuss musküler distrofi böyledir.

• Konjenital musküler distrofi otozomal resesiftir.

• Fasyoskapulohumeral musküler distrofi ise otozomal dominant geçiş gösterir.

Duchenne tipi musküler distrofi

• X’e bağlı resesif aktarılır.

• Erkeklerde ve Turner sendromlu kızlarda görülür. Kadınlar taşıyıcıdır.

• 3500 canlı doğumda 1 görülür.

• %70 aile hikayesi vardır, %30 spontan mutasyonla gelişebilir.

• Distrofin proteinin kodlanmasındaki bozukluğa bağlı olarak bu proteinin total yokluğu söz konusudur. Buna bağlı olarak da progresif kas dejenerasyonu ve fonksiyon kaybı gelişir.

Duchenne tipi musküler distrofi klinik

• Simetrik proksimal progresif zayıflık

• Parmak ucuna basarak yürüme

• Baldır kaslarında psödohipertrofi

• Kaslar palpasyonda sert veya lastik kıvamında

• Güsüzlük ve kontraktürler olguların yaklaşık yarısının ambulasyonunun 9 yaşlarında, kalan yarısının da 12 yaşa kadar bağımlı hale gelmesine neden olur.

• %80 hastada kardiak tutlum (kardiak myopati) gelişir.

Duchenne tipi musküler distrofi laboratuar

• Kreatin fosfokinaz seviyesi ↑ (Normalin 50-100 katı)

• SGOT, SGPT ↑

Duchenne tipi musküler distrofi tedavi amaçları

• Hastayı olabildiğince uzun süre ambulatuar tutmak

• Ambulasyonu engelleyecek kontraktür gelişimini önlemek

• Skolyoz gelişirse oturma dengesini sağlamak

 tedavi metodları

• Fizik tedavi

• Ortezler

• Kontraktür serbestleştirmeler

• Kas transferleri

• Skolyoz için korreksiyon ve füzyon

Spinal musküler atrofi

• Medulla spinaliste normalden az ön boynuz hücrelerinin bulunduğu nöropatik bir bozukluktur.

• Ciddi infantil formu Werdnig Hofman paralizisi adını alır.

• Geçiş otozomal resesiftir.

• Ortezlerle vertebra stabilizasyonu sağlanmaya ve kontraktürler önlenmeye çalışılır.

Charcot – Marie -Tooth Hastalığı

• Herediter dejeneratif myopatilerin en sık görülenidir.

• EMG’de nöropatik patern gösterir, sinir ileti hızları yavaştır.

• Kas enzimleri düzeyi normaldir.

• 5-15 yaşlar arasında başlar.

• Peroneal kaslar erken etkilenir (progresif peroneal musküler atrofi de denir), daha sonra el ve ayakların intrinsik kaslartı tutulur.

• Ayakta pençe parmak, kavus deformiteleri gelişir.

• Tedavide ortezler, kas transferleri ya da artrodez (triple artrodez) yapılır.