çocukluk çağında yineleyen ateş , pliserözit , döküntü

atakları ile ortaya çıkan ülkemiz açısından

özgün hastalığı ailesel akdeniz ateşi olarak adlandırılmıştır.

Otoenflamatuar hastalığı düşündüren durumlar

- Altı aydan uzun sürede, düzenli ya da düzensiz aralıklarla yineleyen ateş atakları

- Ani başlayan ve ani kaybolan ataklar Solunum bulgularının yokluğu

- Tüm ataklarda benzer bulgular ve ataklar arası iyilik hali

- Farklı sistemlere ait değişken klinik bulgular

- Anemi, lökositoz, trombositoz ve artmış akut faz göstergeleri

- Negatif otoantikor düzeyleri

Otoenflamatuar hastalığı dışlayan klinik veriler

- Ateş ile birlikte olan solunumsal bulgular

- Antibiyotik tedavisine yanıtlı klinik bulgular

- Büyüme ve gelişmenin belirgin olarak etkilenmesi

- Belirgin olan hepatosplenomegali ve lenfadenomegali

- Bisitopeni, pansitopeni ve normal düzeyde akut faz göstergeleri

- Otoantikorların varlığı

Ailesel Akdeniz ateşi (AAA, FMF), çoğu kez ateş ile birlikte olan periton, sinovyum, plevra ve nadiren

de perikardın tutulduğu, 12 ila 96 saat süren, kendi kendine iyileşen akut iltihap atakları ile ortaya çıkan

otosomal resesifgeçişli ve etnik kökenli bir hastalıktır.

Ailesel Akdeniz ateşi belirtileri hastaların %90’ında yaşamın ilk 20 yılı içinde ortaya çıkar.

% 60’ında ise ilk 10 yıl içinde ortaya çıkar.Bundan ötürü AAA bir çocukluk çağı hastalığıdır.

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ

Hastalık Doğu Akdeniz Halklarında görülmektedir:

v Türk’ler

v Sefardik Yahudi’ler

v Arap’lar

v Ermeni’ler

Türkiye’de sık görülen bölgeler

Kastamonu Sinop Çorum Tokat Sivas Erzincan Kars Ankara

Ülkemizde AAA görülme sıklığı 1/1000′dir

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ – Klinik bulgular

AAA’nın klasik klinik tablosu yineleyen ateş ve poliserözit ataklarıAtağın

süresi çoğunlukla 3-4 gün arasında değişmesine karşın daha uzun ya da daha

kısa süren nöbet şekilleri de olabilir.

En sık görülen nöbet kombinasyonu ateş, karın ağrısı ve/veya eklem bulgularının

bir arada olduğu nöbet şeklidir.

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ – Atak özellikleri

Kolaylaştırıcı faktör yok.Nöbet öncesi dönem yok.Oldukça hızlı başlangıçlı, fakat kısa süreli nöbetler

(6-96 saat)Nöbet tablosuna sıklıkla konstitüsyonel bulgular da eşlik eder.

Akut faz yanıtı artar.Kendiliğinden düzelir.Düzensiz aralıklar ile yineler.

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ – Klinik bulgular

-Karın -Peritonit

-Eklem -Monoartrit

-Göğüs -Plörit, Perikardit

-Skrotum -Vajinalitis

-Kas -Miyalji

-Deri -Erizipel tarzı döküntü

-Ateş

Yalnız ateş ile birlikte süren nadir ataklarAteş, atak boyunca yüksek kalır.

Vücut ısısı 400C düzeyine kadar yükselebilir.

Hatta ateşli dönemlerde febril konvülsiyon dahi görülebilir.

Bazı hastalarda ateş çok yükselmediği için gözden kaçabilir.

Karın ağrısına yol açan peritonda oluşan aseptik serözitdir.

Karın ağrısı klinikte çoğunlukla akut karın tablosu ile karışabilir.Karın ağrısına

çoğunlukla bulantı, kusma ve kabızlık eşlik edebilir.

Atak sonrasında belirginleşen ishal Dışkıda gizli kan bulunabilir.

Karın ağrısı düzensiz aralar ile yineler ve ortalama 2-3 gün sürer.

Nöbet aralarında hasta tamamı ile rahattır.Eklem tutulumu % 70 olguda artrit,

% 30 olguda ise artralji şeklinde görülür.

AAA’daki artrit, çoğunlukla alt ekstremiteye yerleşen, sekel bırakmayan, gezici olmayan,

nonerosif, akut bir monoartrittir.

AAA’daki eklem tutulumundan en çok ayak bileği ve dizler etkilenir.

Daha sonra ise sırası ile kalça, elbileği, omuz ve dirsekler hastalığa katılabilir.

Tutulan eklem tipik olarak oldukça şiş ve kızarık görünümlüdür.Ailesel Akdeniz ateşi artriti

Çok nadiren oligo veya poliartiküler tipte eklem tutulumu ve uzamış artritler görülebilir.

Genellikle birkaç gün ya da 1-2 hafta içinde kendiliğinden kaybolur.Egzersiz ile

belirginleşen bacak ağrısı önemli bir klinik bulgudur.

AAA’daki sinovyal sıvı yangısal özelliktedir.

HLA B27 negatif spondilartropati– Çok nadiren HLA B27 pozitif– Sakroileit sık–

Süreğenleşme olasılığı yüksekAAA artriti ayırıcı tanıda en çok akut romatizmal ateş ve septik artrit ile karışabilir.

Eşlik edebilen diğer eklem bulguları:

– Hipermobilite– Fibromiyalji– MiyaljiGöğüs ağrısı plörite bağlı ve 1-2 günde kendiliğinden geriler.

Yan ağrısı ile kendini belli eder.Plevral sıvı transüda özelliğinde

Tipik cilt bulgusu erizipel tarzı eritem

Psoriasis artmış sıklıktaSeyrek olarak her çeşit döküntü

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ – Tedavi

Bitkisel kökenli bir fenantren derivesi olan kolşisin mitozu metafazda keserek hücre bölünmesini durdurur.

Çocuklarda kullanım dozu 1.2 mg/m2/gün. En az 1 mg/gün dozunda kullanılmalıdır.En üst kullanım dozu ise 2 mg/gün’dür.

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ – Tedavi

Kolşisin hem atak şiddetini hem de atak sıklığını azaltır.

Amiloidozu mutlak önler ve var olan tabloyu da geriletir.Kolşisinin en önemli yan etkisi ishal ve lökopenidir.

Çocuklarda kullanılan dozlarda büyümeyi olumsuz yönde etkilemez hatta olumlu yönde etkiler.

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ – Tedavi ve izlem

İzlemde temel ölçüt kolşisin tedavisine klinik yanıtKolşisine yanıt alınan olgularda

4-6 ayda bir tam kan sayımı, sedimantasyon hızı ve tam idrar tahlili incelemeleri yapılmalı

Eğer serum amiloid A düzeyi ölçülebilirse, bu düzey 10mg/dL’nin altında tutulmalı

Kolşisine yanıtsız olgular

Çocukluk çağında yok denecek kadar nadirDüzenli kolşisin almalarına karşın yineleyen ataklarKolşisin dozu

arttırılmalıİntravenöz kolşisin kullanılabilir.Deneysel tedaviler ve yanıtsız olan olgularda tek olgu çalışmaları

Ailesel Akdeniz ateşinde kolşisin dışı tedavi ajanları

Alfa interferon

Talidomid

İnfliksimab

Etanersept

İnterlökin-1 karşıtları (Anakinra, kanakunimab, rilonasept)

Azatiopurin

Prazosin? Bitki ekstreleri?

Kolşisin analogları

Fibrilleks

prof. dr Özgür Kasapçopur